Haplótipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em crianças com anemia falciforme.

Abstract

A anemia falciforme e geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequencia da mutacao do gene ƒÀ-globina, no sexto codon da cadeia ƒÀ no cromossomo 11 (ƒÀ6glu-val). E a doenca hematologica mais prevalente no Brasil. Os haplotipos ƒÀs estao associados com o nivel de gravidade da anemia falciforme. A prevalencia dos haplotipos ƒÀs-globina e sua relacao com os valores hematologicos e com as manifestacoes clinicas foi determinada em 122 criancas SS, de tres a 71 meses de idade. O DNA (Acido Desoxirribonucleico) foi extraido dos leucocitos, por meio de sangue perferico e a determinacao dos haplotipos foi realizada por PCR-RFLP (Reacao em Cadeia de Polimerase e Polimorfismo do Tamanho do Fragmento de Restricao). A prevalencia dos haplotipos segundo o genotipo foi de 43 (35,2%) CAR/BEN, 41 (33,6%) CAR/CAR, 25 (20,5%) RAR/ATP e 13 (10,7%) BEN/BEN. Dos 25 cromossomos RARO/ATP estao incluidos 1 (0,8%) SEN/CAR, 1 (0,8%) SAUDI/CAR, 1 (0,8%) SAUDI/BEN, 9 (7,4%) CAR/ATP, 8 (6,6%) BEN/ATP e 5 (4,1%) ATP/ATP. Na populacao estudada, o haplotipo CAR foi o mais frequente, seguido do haplotipo BEN. Ha associacao significante dos haplotipos somente com os valores de hemoglobina e volume corpuscular medio. Os haplotipos ƒÀs nao influenciam as caracteristicas clinicas das criancas portadoras de anemia falciforme, embora tenha sido observado valor menor de hemoglobina fetal no haplotipo CAR, nao ha relacao com o nivel de gravidade.