Haplótipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em crianças com anemia falciforme.

Haplótipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em crianças com anemia falciforme.

Alternative title Beta globin gene haplotypes and alphathalassemia in children with sickle cell anemia
Author Camilo-Araújo, Roberta Faria Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Amancio, Olga Maria Silverio Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Pediatria e ciências aplicadas à pediatria – São Paulo
Abstract A anemia falciforme e geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequencia da mutacao do gene ƒÀ-globina, no sexto codon da cadeia ƒÀ no cromossomo 11 (ƒÀ6glu-val). E a doenca hematologica mais prevalente no Brasil. Os haplotipos ƒÀs estao associados com o nivel de gravidade da anemia falciforme. A prevalencia dos haplotipos ƒÀs-globina e sua relacao com os valores hematologicos e com as manifestacoes clinicas foi determinada em 122 criancas SS, de tres a 71 meses de idade. O DNA (Acido Desoxirribonucleico) foi extraido dos leucocitos, por meio de sangue perferico e a determinacao dos haplotipos foi realizada por PCR-RFLP (Reacao em Cadeia de Polimerase e Polimorfismo do Tamanho do Fragmento de Restricao). A prevalencia dos haplotipos segundo o genotipo foi de 43 (35,2%) CAR/BEN, 41 (33,6%) CAR/CAR, 25 (20,5%) RAR/ATP e 13 (10,7%) BEN/BEN. Dos 25 cromossomos RARO/ATP estao incluidos 1 (0,8%) SEN/CAR, 1 (0,8%) SAUDI/CAR, 1 (0,8%) SAUDI/BEN, 9 (7,4%) CAR/ATP, 8 (6,6%) BEN/ATP e 5 (4,1%) ATP/ATP. Na populacao estudada, o haplotipo CAR foi o mais frequente, seguido do haplotipo BEN. Ha associacao significante dos haplotipos somente com os valores de hemoglobina e volume corpuscular medio. Os haplotipos ƒÀs nao influenciam as caracteristicas clinicas das criancas portadoras de anemia falciforme, embora tenha sido observado valor menor de hemoglobina fetal no haplotipo CAR, nao ha relacao com o nivel de gravidade.
Keywords Talassemia-alfa
Globinas beta
Beta-globin
Child
Criança
Gene
Gene
Haplotypes
Haplótipos
Anemia falciforme
Sickle cell anemia
alpha-Thalassemia
Language Portuguese
Date 2011-04-27
Published in CAMILO-ARAÚJO, Roberta Faria. Haplótipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em crianças com anemia falciforme. 2011. 104 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 2011.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 104 p.
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9685

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Name: Tese-12549.pdf
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Format: PDF
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