Machado-Joseph disease in Brazil: from the first descriptions to the emergence as the most common spinocerebellar ataxia

Machado-Joseph disease in Brazil: from the first descriptions to the emergence as the most common spinocerebellar ataxia

Alternative title Doença de Machado-Joseph no Brasil: das primeiras descrições até a emergência como a ataxia espinocerebelar mais comum
Author Pedroso, José Luiz Autor UNIFESP Google Scholar
Braga-neto, Pedro Autor UNIFESP Google Scholar
Radvany, João Google Scholar
Barsottini, Orlando Graziani Povoas Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Hospital Israelita Albert Einstein
Abstract Machado-Joseph disease is an autosomal dominant inherited disorder of Azorean ancestry firstly described in 1972. Since then, several Brazilian researchers have studied clinical and genetic issues related to the disease. Nowadays, Machado-Joseph disease is considered the most common spinocerebellar ataxia worldwide. Machado-Joseph disease still has no specific therapy to arrest progression, but the unclear pathophysiological mechanism, features related to genetic characteristics, phenotype variability, apparently global involvement of the nervous system in the disease and the therapeutic challenges continue to attract investigators in the field of spinocerebellar ataxias. Brazilian researchers have distinguished themselves in the ongoing investigation seeking new knowledge about Machado-Joseph disease.

A doença de Machado-Joseph é uma enfermidade autossômica dominante de origem açoriana primeiramente descrita em 1972. Desde então, vários pesquisadores brasileiros têm estudado as implicações clínicas e genéticas relacionadas com a doença. Atualmente, a doença de Machado-Joseph é considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente em todo o mundo. Ainda não há terapia específica para interromper a progressão da doença de Machado-Joseph. Mas o mecanismo fisiopatológico complexo, as características relacionadas às questões genéticas, a variabilidade fenotípica, o envolvimento global do sistema nervoso e os desafios terapêuticos continuam a atrair investigadores no campo das ataxias espinocerebelares. Pesquisadores brasileiros têm se destacado na investigação e na busca de novos conhecimentos sobre a doença Machado-Joseph.
Keywords Machado-Joseph disease
spinocerebellar ataxias
doença de Machado-Joseph
ataxias espinocerebelares
Language English
Date 2012-08-01
Published in Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 70, n. 8, p. 630-632, 2012.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extent 630-632
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2012000800013
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000307716600013
SciELO ID S0004-282X2012000800013 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7238

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Name: S0004-282X2012000800013.pdf
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Format: PDF
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