Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report

Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report

Alternative title Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso
Author Yonamine, Fabio Yamasato Autor UNIFESP Google Scholar
Arantes, Tiago Eugênio Faria e Autor UNIFESP Google Scholar
Muccioli, Cristina Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.

A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.
Keywords Fabry disease
Corneal opacity
Case report
Doença de Fabry
Opacidade da córnea
Relato de caso
Language English
Date 2011-12-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 6, p. 447-448, 2011.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 447-448
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000600014
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000300187100015
SciELO ID S0004-27492011000600014 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6797

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Name: S0004-27492011000600014.pdf
Size: 368.5Kb
Format: PDF
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