Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada

Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada

Alternative title Gaucher Disease: an underdiagnosed disorder
Author Ferreira, Camila Simões Autor UNIFESP Google Scholar
Silva, Luis Roberto Da Google Scholar
Araújo, Maria Bernadete J. Google Scholar
Tannús, Roberta Kazan Google Scholar
Aoqui, William Luiz Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
UFU
Universidade de São Paulo (USP)
UFU Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
UFU Faculdade de Medicina
Abstract OBJECTIVE: Gaucher disease is an inborn error of metabolism, clinically heterogeneous, whose prognosis may vary according to the presentation subtype. CASE DESCRIPTION: Patient at the age of three years and six months with a history of anemia and splenomegaly for the past two years. Physical examination showed: moderate paleness, systolic murmur in mitral and tricuspid areas without irradiation, significant splenomegaly and mild hepatomegaly. Hemogram presented normocytic and normochromic anemia and mild thrombocytopenia. To investigate bone marrow-related anemias, a myelogram was indicated and the results showed medullary infiltration by Gaucher cells. The diagnosis of the disease was confirmed by assay of acid beta-glucosidase. Genetic counseling was requested and imiglucerase therapy was started. COMMENTS: This was the only documented case of Gaucher disease diagnosis in the General Hospital of Uberlândia Federal University, between 1999 and 2008, which assists a population of approximately 3 million people in 86 municipalities, indicating underdiagnosis of this inborn metabolic error. Thus, it is important to consider Gaucher disease as a differential diagnosis on patients with chronic anemia and splenomegaly during childhood.

OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.
Keywords Gaucher disease
metabolism, inborn errors
anemia
splenomegaly
differential diagnosis
doença de Gaucher
erros inatos do metabolismo
anemia
esplenomegalia
diagnóstico diferencial
Language Portuguese
Date 2011-03-01
Published in Revista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 29, n. 1, p. 122-125, 2011.
ISSN 0103-0582 (Sherpa/Romeo)
Publisher Sociedade de Pediatria de São Paulo
Extent 122-125
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000100019
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0103-05822011000100019 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6338

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