Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family

Alternative title Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
Author Pedroso, Jose Luiz Autor UNIFESP Google Scholar
Braga-Neto, P Autor UNIFESP Google Scholar
Abrahão, Agessandro Autor UNIFESP Google Scholar
Rivero, Rene Leandro M Autor UNIFESP Google Scholar
Abdalla, C Autor UNIFESP Google Scholar
Abdala, Nitamar Autor UNIFESP Google Scholar
Barsottini, Orlando Graziani Povoas Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
Keywords autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
early onset spastic ataxia
ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay
ataxia e espasticidade na infância
Language English
Date 2011-01-01
Published in Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 69, n. 2b, p. 288-291, 2011.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extent 288-291
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2011000300004
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000291029400004
SciELO ID S0004-282X2011000300004 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6217

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Format: PDF
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