Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onset

Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onset

Alternative title Miopatia centronuclear: aspectos histopatológicos em dez pacientes com a forma clínica de início na infância
Author Zanoteli, Edmar Autor UNIFESP Google Scholar
Oliveira, Acary Souza Bulle Autor UNIFESP Google Scholar
Kiyomoto, Beatriz Hitomi Autor UNIFESP Google Scholar
Schmidt, Beny Autor UNIFESP Google Scholar
Gabbai, Alberto Alain Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset. We describe herein the muscle biopsy findings of ten patients with the childhood onset form of the disease including three cases with ultrastructural study. The biopsies disclosed increased nuclear centralization that varied from 25 to 90% of the fibers, type 1 predominance, great variability in fiber diameters, involvement in the internal fiber's architecture, and focal areas of myofilament disorganization. The main histopathologic differential diagnoses included type I fiber predominance, congenital fiber type disproportion, and myotonic dystrophy. The histologic abnormalities in centronuclear myopathy may be due to an arrest of maturation on the fetal myotubular stage. The cause of this arrest remains elusive.

A miopatia centronuclear (MCN) é uma forma rara de miopatia congênita. De acordo com a época do início dos sinais e sintomas e com o grau de envolvimento muscular são distinguidas três formas clínicas: forma neonatal severa; forma de início na infância; e de início na vida adulta. São apresentados neste estudo os achados histopatológicos de dez pacientes portadores da forma de início na infância da MCN. Os fragmentos musculares foram processados através de colorações de rotina e histoquímica, e em três casos foi realizado estudo ultraestrutural. Dentre os resultados obtidos, destacou-se o aumento da centralização nuclear na fibra muscular, que variou de 25 a 90%. Adicionalmente, foram observadas predominância de fibras do tipo I, variabilidade entre o diâmetro das fibras musculares, alterações da arquitetura interna das fibras musculares e presença de áreas focais de desorganização dos miofilamentos. Devido a estes aspectos, os principais diagnósticos diferenciais considerados foram as miopatias por predominância de fibras e por desproporção de fibras, e a distrofia miotônica. As anormalidades histológicas observadas na MCN podem ser devidas a uma parada no processo maturacional do músculo esquelético na fase miotubular fetal. A causa deste defeito ainda permanece sem explicação completa.
Keywords centronuclear myopathy
myotubular myopathy
histochemical
ultrastructure
miopatia centronuclear
miopatia miotubular
histoquímica
ultra-estrutura
Language English
Sponsor Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Date 1998-03-01
Published in Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 56, n. 1, p. 01-08, 1998.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Publisher Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extent 01-08
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1998000100001
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-282X1998000100001 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/602

Show full item record




File

Name: S0004-282X1998000100001.pdf
Size: 80.60Kb
Format: PDF
Description:
Open file

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account