Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico

Ataxia-telangiectasia no Brasil: quadro clínico e laboratorial em um estudo multicêntrico

Author Loekmanwidjaja, Jessica Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Carvalho, Beatriz Tavares Costa Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria
Abstract Objective: evaluate clinical and laboratorial data and treatment in patients with A-T. Methods: cross-sectional and multi-centric study. Questionnaire was filled based in patient’s charges. Were included patients with A-T diagnosis based on ESID criteria that were in current follow-up, who died and those who lost follow-up. Statistical analyses were performed with SPSS 20.0 and STATA 12 software. Results: twentytwo Brazilians centers participated and a total of 123 patients were included. Were female patients 41,5% and 58,5% were male. Consanguinity was reported by 31,1%. All patients had ataxia, being that 80% presented the symptom until the age of 3 years old. Recurrent airway infections were presented in 66,9%. Opportunistic infections and reaction to attenuated virus vaccine was not reported. Proportion of thinness and severe thinness increased with as the patient grow older, as well as liver enzymes (p<0,001). The most prevalent immunodeficiency was IgA partial deficiency (bellow percentile 3 – 56,1%), followed by IgA deficiency (41,4%) and IgG deficiency (26,6%). IgM was elevated in more than half of the patients. CD4+ lymphopenia was observed in 69% of the patients, CD8+ lymphopenia in 51% and 11,5% had B-lymphocytes bellow 2%. The Kaplan-Meier 20-year survival rate was 63,2% and the survival median time was 25 years. Low levels of IgG were marginally significant with decrease in survival probability ((RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusion: this study showed that clinical features in Brazilian A-T patients are similar to the information described worldwide, with little variation. Low levels of IgG can be related to decrease in estimate survival.

Objetivos: avaliar dados clínicos, laboratoriais e tratamento de pacientes com Ataxia-telangiectasia (A-T) no Brasil e correlacionar esses dados com sobrevida. Métodos: estudo transversal e multicêntrico. Foram preenchidos questionários baseados em dados de prontuário do paciente. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de A-T segundo critérios do ESID que estão em acompanhamento atual, que foram a óbito ou que perderam seguimento nos centros clínicos. Análise estatística foi realizada com software SPSS 20.0 e STATA 12. Resultados: Participaram 22 centros brasileiros e 123 pacientes foram incluídos. Eram do sexo feminino 41,5% dos pacientes e 58,5% do sexo masculino. Relataram consanguinidade entre os pais 31,1% dos pacientes. Todos os pacientes tinham ataxia, sendo que 80% deles apresentaram o sintoma até os 3 anos de idade. Apresentaram infecções recorrentes de vias aéreas 66,9% dos pacientes, enquanto infecções oportunistas, reação a vacina de vírus vivo e a BCG não foram relatadas. Foi possível observar um aumento na proporção de pacientes com magreza e magreza acentuada conforme aumento da idade. As enzimas hepáticas também aumentaram conforme os pacientes ficam mais velhos (p<0,001). A imunodeficiência mais prevalente foi deficiência parcial de IgA (56,1%), seguida de deficiência de IgA (41,4%) e deficiência de IgG (26,6%). IgM elevada foi observado em mais da metade dos pacientes. Linfopenia de CD4+ foi observado em 69% dos pacientes, 51% linfopenia de CD8+ e 11,5% tinham linfócito B menor igual a 2%. A porcentagem de sobrevida na curva de Kaplan-Meier aos 20 anos foi de 63,2% e o tempo mediano de sobrevida de 25 anos. Valores baixos de IgG foram marginalmente significantes com diminuição da sobrevida (RR = 2,938, IC 95% = 0,963 - 5,971; p = 0,060). Conclusão: este estudo mostrou que as manifestações clínicas dos pacientes brasileiros são semelhantes as descritas na literatura, com pequenas variações e que valores baixos de IgG podem estar relacionados com diminuição da sobrevida.
Keywords Ataxia Telangiectasia
Immunity
Immunodeficiency Sindrome
Ataxia Telangiectasia
Imunidade
Síndrome De Imunodeficiência
Language Portuguese
Date 2019-03-15
Research area Fisiologia, Epidemiologia Das Afecçoes Respiratorias, Alergicas, Imunologicas E Inflamatorias
Knowledge area Pediatria E Ciências Aplicadas À Pediatria
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 86 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7967130
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/59864

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