Leucemia eosinofílica crônica com expressão do rearranjo FIP1L1-PDGFRα: relato de caso e revisão da literatura

Leucemia eosinofílica crônica com expressão do rearranjo FIP1L1-PDGFRα: relato de caso e revisão da literatura

Alternative title Chronic eosinophilic leukemia with a FIP1L1-PDGFRα fusion: case report and literature review
Author Arruda, Martha M. A. S. Autor UNIFESP Google Scholar
Sandes, Alex Freire Autor UNIFESP Google Scholar
Borges, Natalia M. Autor UNIFESP Google Scholar
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo
Abstract Chronic eosinophilia is habitually associated with allergic, infectious, inflammatory, neoplastic and endocrine conditions and exposure to certain drugs and toxic agents. However, eosinophilic proliferation may be primary, without identifiable causes, or provoked by clonal hematopoietic stem cell proliferation. Gene fusions involving PDGFR-α, PDGFR-β, and FGFR1 predispose patients to rare conditions with chronic myeloproliferation or lymphoproliferation, alterations in peripheral blood and bone marrow and diffuse tissue injury due to the release of cytokines and humoral factors from eosinophilic granules. The presence of the PDGFR-α rearrangement is commonly related to chronic eosinophilic leukemia, with alterations in peripheral mastocytes and neutrophils, and rarely to acute myeloid leukemia or T lymphoblastic lymphoma with eosinophilia. The most prevalent PDGFR-α rearrangement is one resulting from an interstitial deletion in the long arm of chromosome 4, that allows the formation of a neogene from the fusion of the FIP1L1 and PDGFRα genes. This codes a constitutively active tyrosine kinase, which can be inhibited by imatinib mesylate. In 2002, the successful treatment of a patient using imatinib to treat hypereosinophilic syndrome was reported. Since then, this drug has been utilized with fast, complete and lasting clinical responses. Here we describe a case of chronic eosinophilic syndrome with expression of the FIP1L1-PDGFR-α rearrangement.

A eosinofilia no sangue e em tecidos está habitualmente associada a condições alérgicas, infecciosas, inflamatórias, neoplásicas, endocrinológicas, uso de medicamentos e exposição a agentes tóxicos. No entanto, pode ocorrer proliferação eosinofílica primária, sem causa aparente ou por expansão clonal da célula-tronco hematopoética. As neoplasias mielo ou linfoproliferativas associadas a rearranjos gênicos como PDGFRα, PDGFRβ e FGFR1 constituem condições raras nas quais ocorre mieloproliferação crônica, alterações no sangue periférico e na medula óssea e lesão tecidual de diferentes órgãos, a partir da liberação de citocinas e fatores humorais pelos grânulos eosinofílicos. A presença do rearranjo PDGFRα relaciona-se comumente à leucemia eosinofílica crônica, com envolvimento de mastócitos e neutrófilos e, mais raramente, à leucemia mielóide aguda ou ao linfoma linfoblástico T, com eosinofilia. O rearranjo PDGFRα mais comum é aquele resultante da deleção intersticial no braço longo do cromossomo 4, que permite a formação de um neogene a partir da fusão dos genes FIP1L1 e PDGFRα. Este codifica uma tirosino-quinase constitutivamente ativa que é inibida pelo mesilato de imatinibe. Em 2002 foi relatado o uso bem sucedido de mesilato de imatinibe em baixas doses em um paciente com síndrome hipereosinofilica e, desde então, vem-se utilizando esta droga com respostas clínicas rápidas, completas e duradouras. Descrevemos um caso de LEC com expressão do rearranjo FIP1L1-PDGFRα.
Keywords Eosinophilia
gene rearrangement
in situ hybridization, fluorescence
hypereosinophilic syndrome
leukemia
Eosinofilia
rearranjo gênico
hibridização in situ fluorescente
síndrome hipereosinofílica
leucemia
Language Portuguese
Date 2010-01-01
Published in Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 32, n. 2, p. 177-180, 2010.
ISSN 1516-8484 (Sherpa/Romeo)
Publisher Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Extent 177-180
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842010005000038
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S1516-84842010000200020 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5457

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