Correlação Entre Fenótipo E Genótipo De Pacientes Com Doença De Stargardt

Correlação Entre Fenótipo E Genótipo De Pacientes Com Doença De Stargardt

Author Salles, Mariana Vallim Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Sallum, Juliana Maria Ferraz Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Oftalmologia E Ciências Visuais
Abstract Purpose: To Identify Genetic Variants In Brazilian Patients With Clinical Diagnosis Of Stargardt Disease And To Correlate With Its Phenotypic Manifestation And Hereditary Characteristics. Methods: Patients With Clinical Diagnosis Of Stargardt Disease From Retina Clinic Of Unifesp Were Included. Medical Records From Patients From The Instituto De Genética Ocular, São Paulo " Brazil, Were Reviewed. The Abca4, Elovl4 And Prom1 Genes Were Analyzed By The Nextgeneration Sequencing (Ngs) And Complementation With The Sanger Sequencing. Results: 52 Patients From 47 Families Were Included. In The First Phase 24 Patients From 21 Families From Retina Clinic Of Unifesp Were Selected. In The Second Phase, 254 Medical Records From Instituto De Genética Ocular Were Reviewed. Of These, 28 Patients From 26 Families With Pathogenic Variants In The Abca4 And Prom1 Genes Detected By Ngs Were Selected. No Patient Had Genetic Alteration In The Elovl4 Gene. The Age Of The Patients Varied From 10 To 66 Years And The Age Of Onset Of

Objetivo: Identificar As Variantes Genéticas Em Pacientes Com Diagnóstico Clínico De Doença De Stargardt E Correlacionar Com A Sua Manifestação Fenotípica E Características De Hereditariedade Na População Brasileira. Métodos: Foram Incluídos Pacientes Com Diagnóstico De Doença De Stargardt Que Fazem Acompanhamento No Ambulatório De Retina Da Universidade Federal De São Paulo " Unifesp Ou No Instituto De Genética Ocular (Igo), São Paulo-Brasil. Os Casos Oriundos Da Unifesp Foram Submetidos À Análise De Sequenciamento De Nova Geração (Ngs) Para Avaliação Dos Genes Abca4, Elovl4 E Prom1 E Validação Pelo Método De Sequenciamento Sanger. Os Prontuários Dos Pacientes Em Acompanhamento No Igo Que Possuíam Teste Molecular Realizado Por Ngs Foram Revisados Para Seleção Dos Casos Com Diagnóstico Clínico De Doença De Stargardt E Seus Testes Moleculares Foram Reanalisados. Resultados: Foram Incluídos 52 Pacientes De 47 Famílias. Na Primeira Fase Foram Selecionados 24 Pacientes De 21 Famílias Do Ambulatório De Retina Da U
Keywords Retinitis Pigmentosa
Retina
Stargardt Disease
Genetic Disease
Dna
Retinose Pigmentar
Retina
Doença De Stargardt
Doença Genética
Analise De Dna
Language Portuguese
Date 2018-08-30
Research area Estudo Da Prevalencia, Frequencia E Medicina Virtual Nos Distúrbios Visuais
Knowledge area Ciências Da Saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 71 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6748145
Access rights Closed access
Type Thesis
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52904

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