Caracterização Molecular E Interpretação Clínica De Rearranjos Cromossômicos Equilibrados Associados Com Alterações Fenotípicas

Caracterização Molecular E Interpretação Clínica De Rearranjos Cromossômicos Equilibrados Associados Com Alterações Fenotípicas

Author Oliveira, Mariana Moyses Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Melaragno, Maria Isabel De Souza Aranha Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Biologia Estrutural E Funcional
Abstract Precise Breakpoint Mapping Of Balanced Chromosomal Rearrangements Associated With Phenotypic Alterations May Lead To The Identification Of Novel Genomic Loci Associated With Diseases And A Better Understanding Of Mechanisms Of Formation Of Chromosomal Abnormalities. The Study Of Women With Altered Phenotype And Balanced Translocations Involving The X-Chromosome Presents An Even Greater Potential To Contribute To The Understanding Of The Human Genome, Since It Provides An Opportunity To Evaluate The Genotype-Phenotype Correlation Taking Into Consideration A Preferential Inactivation Of The Normal X-Chromosome. This Work Aims To Study The Pathogenic Mechanisms That Are Responsible For The Clinical Features Of Patients With Balanced Translocations, Searching For The Candidate Genes Related To Their Phenotypes That Are Disrupted At Breakpoints Or In The Vicinity Of The Junction Points. Additionally, We Evaluated The Nature Of The Sequences Disrupted By The Chromosomal Breaks And The Junction Point Signatures Left

O Mapeamento Preciso Dos Pontos De Quebra De Rearranjos Cromossômicos Equilibrados Associados A Alterações Fenotípicas Pode Levar Ao Reconhecimento De Novos Loci Genômicos Associados A Doenças E Ao Melhor Entendimento De Mecanismos De Formação De Alterações Cromossômicas. O Estudo De Mulheres Com Alterações Fenotípicas E Translocações Equilibradas Envolvendo O Cromossomo X Apresenta Um Potencial Ainda Maior De Contribuir Para O Entendimento Do Genoma Humano, Uma Vez Que Oferece A Oportunidade De Se Avaliar A Correlação Genótipo-Fenótipo Levando Em Consideração A Inativação Preferencial Do Cromossomo X Normal. O Presente Trabalho Teve Como Objetivo Estudar Os Mecanismos Patogênicos Responsáveis Pelas Alterações Clínicas De Pacientes Com Translocações Equilibradas, Buscando Genes Rompidos Pelos Pontos De Quebra Ou Próximos Aos Pontos De Junção, Candidatos Para Os Seus Fenótipos. Adicionalmente, Objetivou-Se Avaliar A Natureza Das Sequências Rompidas Pelas Quebras Cromossômicas E As Cicatrizes Deixadas Nos Ponto
Keywords Translocation
Chromosome X
Ammecr1
Sequencing
Citogenomics
Translocação
Cromossomo X
Ammecr1
Sequenciamento
Citogenômica
Language Portuguese
Date 2018-02-02
Research area Genética Humana E Médica
Knowledge area Ciências Biológicas
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 325 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6307240
Access rights Closed access
Type Thesis
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52357

Show full item record




File

File Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account