O Uso Do Escore Poligênico Como Uma Ferramenta De Determinação De Risco De Esquizofrenia

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dc.contributor.advisor Belangero, Sintia Iole Nogueira [UNIFESP]
dc.contributor.author Talarico, Fernanda [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2020-03-25T11:43:44Z
dc.date.available 2020-03-25T11:43:44Z
dc.date.issued 2018-09-27
dc.identifier https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7025591 pt
dc.identifier.uri https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52333
dc.description.abstract Schizophrenia (Scz) Is A Severe And Debilitating Psychiatric Disorder. Its Main Characteristics Are The Positive, Negative And Cognitive Deficits Symptoms. It Is A Multifactorial Disease; Thus, Environmental (Such As Use Of Substances) And Genetic Factors (Single Nucleotide Polymorphisms - Snps, With Low Effect Size, As Well As Copy Number Variations - Cnvs, With Lower Effect Size) Interact Together To Its Development. From Genome-Wide Association Studies (Gwas), An Instrument Called Polygenic Risk Score (Prs) Is Used To Estimate The Individual Genetic Risk To Scz Development (From Low Size Effect Variants). Objectives: To Verify How An Interracial Admixture May Interfere To Prs Results. Additionally, To Verify The Effects Of Environmental And Genetic Factors On Scz Patients, In Order To Improve A Tool For Risk Measurement. Methodology: We Used The Summary Statistics From Pgc (Psychiatric Genomics Consortium) Scz-Gwas (36,989 Patients And 113,075 Controls) To Calculate Prs In Our Sample (309 Patients And 445 en
dc.description.abstract A Esquizofrenia (Scz) É Um Transtorno Mental Grave E Incapacitante Que Engloba Quadros De Sintomas Negativos, Positivos E Déficits Cognitivos. É Uma Doença Multifatorial, Na Qual Fatores Genéticos (Tanto De Baixo Efeito, Como Os Polimorfismos De Nucleotídeo Único - Snps, Quanto Os De Alto Efeito, Como As Copy Number Variations " Cnvs) E Ambientais Interagem Para O Seu Desenvolvimento. A Partir De Estudos Genômicos De Associação Em Larga Escala (Gwas), É Possível Calcular E Aplicar Uma Ferramenta, O Escore Poligênico De Risco (Polygenic Risk Score " Prs), Com O Intuito De Estimar O Risco Genético Poligênico (A Partir Das Variantes De Baixo Efeito) De Cada Indivíduo Em Desenvolver Scz. Objetivo: Os Objetivos Do Trabalho Foram: 1) Compreender Como A Miscigenação Da População Pode Interferir Na Eficácia Do Prs, A Fim De Aprimorar Essa Ferramenta De Determinação De Risco Para A Esquizofrenia; 2) Investigar Os Efeitos Da Combinação De Fatores Ambientais E Genéticos De Risco (Prs E Cnv) Sobre A Doença, Na Tentativa pt
dc.format.extent 91 p.
dc.language.iso por
dc.publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rights Acesso restrito
dc.subject Schizophrenia en
dc.subject Multifactorial Inheritance en
dc.subject Environmental Exposure en
dc.subject Esquizofrenia pt
dc.subject Herança Multifatorial pt
dc.subject Exposição Ambiental pt
dc.title O Uso Do Escore Poligênico Como Uma Ferramenta De Determinação De Risco De Esquizofrenia pt
dc.type Dissertação de mestrado
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) pt
dc.identifier.file 2018-0265.pdf
dc.description.source Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2018)
unifesp.campus São Paulo, Escola Paulista de Medicina pt
unifesp.graduateProgram Biologia Estrutural E Funcional pt
unifesp.knowledgeArea Ciências Biológicas pt
unifesp.researchArea Genética Humana E Médica pt
dc.audience.educationlevel Mestrado



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