O Uso Do Escore Poligênico Como Uma Ferramenta De Determinação De Risco De Esquizofrenia

O Uso Do Escore Poligênico Como Uma Ferramenta De Determinação De Risco De Esquizofrenia

Author Talarico, Fernanda Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Belangero, Sintia Iole Nogueira Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Biologia Estrutural E Funcional
Abstract Schizophrenia (Scz) Is A Severe And Debilitating Psychiatric Disorder. Its Main Characteristics Are The Positive, Negative And Cognitive Deficits Symptoms. It Is A Multifactorial Disease; Thus, Environmental (Such As Use Of Substances) And Genetic Factors (Single Nucleotide Polymorphisms - Snps, With Low Effect Size, As Well As Copy Number Variations - Cnvs, With Lower Effect Size) Interact Together To Its Development. From Genome-Wide Association Studies (Gwas), An Instrument Called Polygenic Risk Score (Prs) Is Used To Estimate The Individual Genetic Risk To Scz Development (From Low Size Effect Variants). Objectives: To Verify How An Interracial Admixture May Interfere To Prs Results. Additionally, To Verify The Effects Of Environmental And Genetic Factors On Scz Patients, In Order To Improve A Tool For Risk Measurement. Methodology: We Used The Summary Statistics From Pgc (Psychiatric Genomics Consortium) Scz-Gwas (36,989 Patients And 113,075 Controls) To Calculate Prs In Our Sample (309 Patients And 445

A Esquizofrenia (Scz) É Um Transtorno Mental Grave E Incapacitante Que Engloba Quadros De Sintomas Negativos, Positivos E Déficits Cognitivos. É Uma Doença Multifatorial, Na Qual Fatores Genéticos (Tanto De Baixo Efeito, Como Os Polimorfismos De Nucleotídeo Único - Snps, Quanto Os De Alto Efeito, Como As Copy Number Variations " Cnvs) E Ambientais Interagem Para O Seu Desenvolvimento. A Partir De Estudos Genômicos De Associação Em Larga Escala (Gwas), É Possível Calcular E Aplicar Uma Ferramenta, O Escore Poligênico De Risco (Polygenic Risk Score " Prs), Com O Intuito De Estimar O Risco Genético Poligênico (A Partir Das Variantes De Baixo Efeito) De Cada Indivíduo Em Desenvolver Scz. Objetivo: Os Objetivos Do Trabalho Foram: 1) Compreender Como A Miscigenação Da População Pode Interferir Na Eficácia Do Prs, A Fim De Aprimorar Essa Ferramenta De Determinação De Risco Para A Esquizofrenia; 2) Investigar Os Efeitos Da Combinação De Fatores Ambientais E Genéticos De Risco (Prs E Cnv) Sobre A Doença, Na Tentativa
Keywords Schizophrenia
Multifactorial Inheritance
Environmental Exposure
Esquizofrenia
Herança Multifatorial
Exposição Ambiental
Language Portuguese
Date 2018-09-27
Research area Genética Humana E Médica
Knowledge area Ciências Biológicas
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 91 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7025591
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52333

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