Investigação Das Bases Moleculares Do Câncer Não Medular Familiar Da Tireoide

Abstract

Almost 95% Of Thyroid Cancer Cases Originate From Follicular Thyroid Cells (Nmtc). The Majority Are Sporadic (90%), But 3-9% Correspond To Familial Forms (Fnmtc) Characterized By Three Or More First-Degree Relatives Affected By Thyroid Cancer. It Can Be Divided Into Different Subgroups: Familial Papillary Thyroid Carcinoma (Ptc) With Or Without Oxyphilia Cell, Familial Ptc With Papillary Renal Cell Carcinoma, And Familial Ptc With Multinodular Goiter. Some Chromosomal Loci And Genes Were Associated With Cnmft In Families With Specific Phenotypes. It Has Been Proposed That Fnmtc May Be A Polygenic Disease With Autosomal Dominant Inheritance With Variable Penetrance. The Objective Of This Study Was To Identify Genetic Variants Involved In The Susceptibility To Fnmtc In Two Brazilian Families Using Whole Exome Sequencing (Wes) And Specific Bioinformatics Analyses. Wes Of Dna Samples From Peripheral Blood Leukocyte Was Performed Using Sureselectxt Human All Exon V6+Utr Capture Library Kit (Agilent) And The Illumi

Aproximadamente 95% Dos Casos De Câncer Da Tireoide Se Originam Em Células Foliculares (Cnmt). A Grande Maioria São Esporádicos (90%), Porém De 3-9% Correspondem As Formas Familiares (Cnmft), Caracterizadas Pela Existência De Três Ou Mais Familiares De Primeiro Grau Afetados Pelo Câncer Da Tireoide. Pode Ser Dividido Em Diferentes Subgrupos: Carcinoma Papilífero Da Tireoide (Cpt) Familiar Com Ou Sem A Presença De Células Oxifilias, Cpt Familiar Com Tumor Papilar Renal E Cpt Familiar Com Bócio Multinodular. Alguns Locus Cromossômicos E Genes Foram Associados A Famílias Com Fenótipos Específicos De Cnmft. Acredita-Se Que Possa Ser Uma Doença Poligênica Com Herança Autossômica Dominante E Penetrância Variável. O Objetivo Deste Estudo Foi Identificar Variantes Genéticas Envolvidas Na Predisposição Ao Cnmft Em Duas Famílias Brasileiras Utilizando O Sequênciamento Do Exoma (Whole Exome Sequencing - Wes) E Análises Específicas De Bioinformática. Para O Wes De Amostras De Dna De Leucócitos Do Sangue Periférico Foi Ut