Variantes Patogênicas E Alteração Da Expressão Em Genes Candidatos Ao Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral

Variantes Patogênicas E Alteração Da Expressão Em Genes Candidatos Ao Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral

Author Souza, Malu Zamariolli De Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Melaragno, Maria Isabel De Souza Aranha Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Biologia Estrutural E Funcional
Abstract To Investigate The Presence Of Alterations In The Sequence And Expression Of Candidate Genes In A Cohort Of 73 Patients Diagnosed With Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (Oavs). Methods: Next Generation Sequencing Of Exons And Untranslated Regions (Utrs) From Ten Candidate Genes (Ypel1, Mapk1, Crkl, Otx2, Gsc, Hmx1, Nkx3-2, Myt1, Puf60 And Hoxa2) Was Performed. Single Nucleotide Variants (Snvs) Were Analyzed By Several In Silico Prediction Tools And Classified Into Three Categories: Likely Benign, Variant Of Uncertain Significance And Likely Pathogenic. Variants Considered As Likely Pathogenic Were Validated By Sanger Sequencing And Their Heritability Was Accessed When Parents" Dna Was Available. Whole Blood Expression Of The Genes Containing Likely Pathogenic Variants Was Evaluated In The Patients And Compared To A Group Of Control Individuals. Results: Six Snvs Were Considered As Likely Pathogenic. All Of Them Were In Heterozygous State And Were Localized In The Utrs Regions Of Five Sequenced Candidate Genes

Investigar A Presença De Alterações Na Sequência E Na Expressão De Genes Candidatos Em Uma Coorte De 73 Pacientes Diagnosticados Com O Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Oavs). Métodos: Foi Realizado O Sequenciamento De Nova Geração Dos Éxons E Regiões Utrs (Do Inglês, Untranslated Regions) De Dez Genes Candidatos Selecionados (Ypel1, Mapk1, Crkl, Otx2, Gsc, Hmx1, Nkx3-2, Myt1, Puf60 E Hoxa2). As Variantes De Nucleotídeo Único (Snv) Foram Analisadas Por Diversas Ferramentas De Predição In Silico E Classificadas Em Três Categorias: Possivelmente Benignas, Significado Incerto E Possivelmente Patogênicas. As Variantes Consideradas Como Possivelmente Patogênicas Foram Validadas Pelo Sequenciamento De Sanger E A Herdabilidade Foi Avaliada Quando O Dna Dos Pais Dos Pacientes Estava Disponível. A Expressão Em Sangue Periférico Dos Genes Portadores De Variantes Possivelmente Patogênicas Foi Avaliada Nos Pacientes E Comparada A Um Grupo De Indivíduos Controle. Resultados: Seis Snvs Foram Consideradas Possivelmente Pat
Keywords Oavs
Oculo-Auricular-Vertebral Spectrum
Single Nucleotide Variants
Candidate Genes
Gene Expression
Oavs
Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral
Variantes De Nucleotídeo Único
Genes Candidatos
Expressão Gênica
Language Portuguese
Date 2018-12-20
Research area Genética Humana E Médica
Knowledge area Ciências Biológicas
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 130 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7044167
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52320

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