Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Alternative title Gene therapy for inherited retinal dystrophies
Author Côco, Monique Autor UNIFESP Google Scholar
Han, Sang Won Autor UNIFESP Google Scholar
Sallum, Juliana Maria Ferraz Google Scholar
Institution Centro Interdisciplinar de Terapia Gênica
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract The inherited retinal dystrophies comprise a large number of disorders characterized by a slow and progressive retinal degeneration. They are the result of mutations in genes that express in either the photoreceptor cells or the retinal pigment epithelium. The mode of inheritance can be autosomal dominant, autosomal recessive, X linked recessive, digenic or mitochondrial DNA inherited. At the moment, there is no treatment for these conditions and the patients can expect a progressive loss of vision. Accurate genetic counseling and support for rehabilitation are indicated. Research into the molecular and genetic basis of disease is continually expanding and improving the prospects for rational treatments. In this way, gene therapy, defined as the introduction of exogenous genetic material into human cells for therapeutic purposes, may ultimately offer the greatest treatment for the inherited retinal dystrophies. The eye is an attractive target for gene therapy because of its accessibility, immune privilege and translucent media. A number of retinal diseases affecting the eye have known gene defects. Besides, there is a well characterized animal model for many of these conditions. Proposals for clinical trials of gene therapy for inherited retinal degenerations owing to defects in the gene RPE65, have recently received ethical approval and the obtained preliminary results brought large prospects in the improvement on patient's quality of life.

As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.
Keywords Retina
Eye diseases, hereditary
Gene therapy
Genetic vectors
Gene transfer techniques
Retina
Oftalmopatias hereditárias
Terapia de genes
Vetores genéticos
Técnicas de transferência de genes
Language Portuguese
Date 2009-08-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 72, n. 4, p. 560-566, 2009.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 560-566
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492009000400026
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000274754200026
SciELO ID S0004-27492009000400026 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5148

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