Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport

Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport

Alternative title Clinical data and hearing of individuals with Alport syndrome
Author Alves, Fatima Regina Abreu Google Scholar
Ribeiro, Fernando De Andrade Quintanilha Autor UNIFESP Google Scholar
Institution FCMSC-SP ORL
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Santa Casa de Misericórdia
Abstract Alport Syndrome (AS) is a hereditary disease, characterized by nephropathy, often times with sensorineural hearing loss and ocular defects. AIM: to analyze the clinical and hearing information from individuals with AS, more specifically the correlation between renal disorder and hearing loss (HL). STUDY DESIGN: clinical prospective with cross-sectional cohort. MATERIALS AND METHODS: 37 individuals underwent otorhinolaryngological evaluation and were submitted to audiologic tests. For HL statistical analysis we considered only the results from the pure tone audiometries. RESULTS: of the 28 individuals with clinical alterations, we found 46.4% of DLX and 53.6% of AD. HL happened to 46.1% of the individuals evaluated. 12 patients presented HL in the audiometric test: 11.5% mild and 34.6% moderate. Comparing the normal relatives with those with renal disorder; all that had HL also had renal disorder. In 30.8% the curve shape was mild descending in the high frequencies and in 11.5% it was flat. CONCLUSIONS: The inheritance pattern distribution does not match literature descriptions. HL is a frequent extra-renal finding. There is an association between renal involvement and HL (p= 0.009). The most frequent curve shapes: mild descending in the high frequencies and flat. There was no association between HL and age. There is no correlation between the HL and gender in this group.

A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4% de DLX e 53,6% de AD. A PA ocorreu em 46,1% dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5%, leve e 34,6%, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8% a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5% era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.
Keywords ereditary
genetics
nephritis
hearing loss
colágeno tipo iv
genética
nefrite hereditária
perda auditiva
Language Portuguese
Date 2008-12-01
Published in Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, v. 74, n. 6, p. 807-814, 2008.
ISSN 0034-7299 (Sherpa/Romeo)
Publisher ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Extent 807-814
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992008000600002
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0034-72992008000600002 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4631

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