Efeitos da estimulação do fluxo aéreo nasal na deglutição em pacientes com ataxia-telangiectasia

Efeitos da estimulação do fluxo aéreo nasal na deglutição em pacientes com ataxia-telangiectasia

Author Nishinaka, Maria Lucia Tomoko Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Carvalho, Beatriz Tavares Costa Carvalho Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria
Abstract Ataxia-Telangiectasia - AT is a rare neuromuscular disease caused by a mutation in the chromosome-encoded 11q22-23 ATM genes. Clinical manifestations included: progressive ataxia, oculocutaneous telangiectasia, ocular apraxia, immunodeficiency, recurrent sinopulmonary infections, increased risk for development of malignancy, hypersensitivity to radiation, dysarthria and dysphagia. Despiste the complexity of clinical manifestations, the patients present a progressive muscle impairment, involving the orofacial and respiratory muscles resulting in significant decline in lung function and worsening of dysphagia in these patients. Speech therapy may help to improve the orofacial functions with improved dysphagia (swallowing disorders) in various degenerative diseases such as Parkinson's, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Machado-Joseph disease, Friedreich's ataxia and olivopontocerebellar atrophy. To date there aren?t any speech-language studies that show its effects in patients with AT. Furthermore, our professional experience suggests that speech therapy can help in improving the quality of life of individuals, leading us to the challenge of promoting this scientific study. Objective: This study aims to evaluate the effectiveness of speech therapy adapted for patients with AT, with purpose to improve their respiratory function, and its effects on swallowing-related quality of life after 18 months of treatment. Method: The study was conducted on ten patients: five who had been treated weekly (Group S) and five, monthly (Group M). All underwent speech evaluation and the parent or guardian responded jointly with their children to a quality of life questionnaire for dysphagia SWAL-QOL at baseline and after 18 months of speech therapy adapted for these patients. A NFIP (Peak Nasal Inspiratory Flow), and MIP (maximum inspiratory pressure) were performed at the beginning 0, 6, 12 and 18 months. Results: During treatment the improvement of nasal patency and inspiratory muscle strength was observed over time in both groups, but higher in Group S. After treatment the Group S showed a significant improvement in areas such as swallowing burden, symptoms and mental health, compared to the initial results, resulting in improving the quality of life of these patients. The Group M showed improvement but not significant in any of the areas, however, initially have had a better swallowing-related quality of life compared with Group S. All reported improvement in breathing, swallowing and ease of chewing. Conclusion: We conclude that the speech therapy adapted for patients with Ataxia Telangiectasia was effective in the improvement of oral functions, especially respiration and swallowing, assisting in improving the quality of life.

Ataxia-Telangiectasia - A-T é uma doença neuromuscular rara cuja causa é a mutação no gene ATM codificado no cromossomo 11q22-23. Apresenta manifestações multissistêmicas que incluem ataxia cerebelar progressiva, telangiectasia oculocutânea, apraxia ocular, imunodeficiência, infecções sinopulmonares de repetição, risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias, hipersensibilidade à radiação, disartria e disfagia. Apesar da complexidade das manifestações clínicas, a A-T apresenta um comprometimento muscular progressivo, que inclui os músculos orofaciais e respiratórios acarretando no declínio importante da função pulmonar e piora da disfagia nesses pacientes. A fonoterapia pode colaborar na melhora das funções orofaciais com melhora da disfagia (alteração da deglutição) em diversas doenças degenerativas como Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica, doença de Machado-Joseph, Ataxia de Friedreich e Atrofia Olivopontocerebelar.Desconhecemos até o presente momento estudos fonoaudiológicos que mostrem seus efeitos em pacientes com A-T. Por outro lado, a nossa experiência profissional leva a crer que a terapia fonoaudiológica pode contribuir na melhoria da qualidade de vida destes indivíduos, levando-nos ao desafio de promover este estudo científico. Objetivo: Este trabalho visa a avaliar a efetividade e a eficácia da terapia fonoaudiológica adaptada para os pacientes com A-T, com finalidade de melhorar a sua função respiratória, e os seus reflexos na qualidade de vida relacionada à deglutição, após 18 meses de tratamento. Método: O estudo foi realizado com dez pacientes, cinco tratados uma vez por semana (Grupo S) e cinco tratados uma vez por mês (Grupo M). Foram submetidos à avaliação fonoaudiológica e os pais ou responsável responderam conjuntamente com seus filhos ao questionário de qualidade de vida em disfagia SWAL-QOL no início e após 18 meses de tratamento fonoaudiológico adaptado para estes pacientes. Realizaram também, exames de PNIF (Pico de Fluxo Nasal Inspiratório), e PImáx (Pressão Inspiratória máxima) que foram coletados nos tempos início-0, 6, 12 e 18 meses. Resultados: Durante o tratamento foi observada a melhora da patência nasal e da força muscular inspiratória, ao longo do tempo e em ambos os grupos, porém maior no Grupo S. Após o tratamento o Grupo S apresentou melhora significante dos domínios deglutição como fardo, sintomas e saúde mental, comparados aos resultados iniciais, resultando na melhora da qualidade de vida destes pacientes. O Grupo M apresentou melhora, porém não significante em nenhum dos domínios, contudo, inicialmente já apresentava melhor qualidade de vida relacionada à deglutição comparado ao Grupo S. Todos referiram melhora na respiração, deglutição e maior facilidade de mastigação. Conclusão: Conclui-se que a terapia fonoaudiológica adaptada para pacientes com Ataxia Telangiectasia foi eficiente na melhora das funções orofaciais, principalmente respiração e deglutição, auxiliando na melhoria da qualidade de vida.
Keywords ataxia telangiectasia
dysphagia
swallowing
breathing
quality of life
taxia-telangiectasia
disfagia
deglutição
respiração
qualidade de vida
Language Portuguese
Date 2014-08-19
Published in NISHINAKA, Maria Lucia Tomoko. Efeitos da estimulação do fluxo aéreo nasal na deglutição em pacientes com ataxia-telangiectasia. 2014. 71 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.
Research area Medicina
Knowledge area Ciências da saúde
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 71 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=1654426
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46280

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