Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Alternative title Interaction between audiology and genetics in the study of a family: the complexity of molecular diagnosis and genetic counseling
Author Hoffmann, Flavia Maria Rodrigues Google Scholar
Rodrigues, Patrícia Fernandes Autor UNIFESP Google Scholar
Santos, Teresa Maria Momensohn dos Autor UNIFESP Google Scholar
Sartorato, Edi Lucia Google Scholar
Maciel-guerra, Andréa Trevas Google Scholar
Matas, Carla Gentile Autor UNIFESP Google Scholar
Moraes, Vanessa Cristine Sousa de Google Scholar
Institution Instituto de Estudos Avançados da Audição
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Instituto de Estudos da Audição
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade de São Paulo (USP)
FAPESP
Abstract Hearing loss is a multifaceted condition with many etiologies, among which genetic mutation is. Therefore, it is important to connect audiological investigation to etiological diagnosis. AIM: this study aims to establish the audiological and genetic profiles of three non-syndromic children with sensorineural hearing loss. MATERIALS AND METHOD: three brothers aged 3, 5 and 16 were enrolled in this study. They were submitted to behavioral and electrophysiological hearing tests and molecular studies. RESULTS: the hearing tests showed moderate to moderately severe bilateral symmetric sensorineural hearing loss and an accentuated descending slope. Transient and Distortion Product Otoacoustic emissions were absent in the two younger children. ABR showed a bilateral moderately severe to severe sensorineural hearing loss. P300 showed bilateral normal latencies in the older brother. Molecular tests showed that the two younger children were heterozygote for mutation 35delG on gene GJB2. CONCLUSION: The combination of speech and hearing tests and genetic analysis allows for the etiologic diagnosis of seemingly similar hearing loss cases, which however display different genetic backgrounds. Molecular studies must be comprehensive enough to avoid precipitated diagnosis which may impair genetic counseling.

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.
Keywords counseling
hearing loss
genetics
mutation
aconselhamento
deficiência auditiva
genética
mutação
Language Portuguese
Date 2008-10-01
Published in Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, v. 74, n. 5, p. 698-702, 2008.
ISSN 0034-7299 (Sherpa/Romeo)
Publisher ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Extent 698-702
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992008000500010
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0034-72992008000500010 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4573

Show full item record




File

Name: S0034-72992008000500010.pdf
Size: 202.3Kb
Format: PDF
Description:
Open file

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account