Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions

Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions

Alternative title Doença de Menkes: relato de caso com comprometimento da substância branca cerebral
Author Santos, Lúcia Maria Guimarães Autor UNIFESP Google Scholar
Teixeira, Carla Da Silva Autor UNIFESP Google Scholar
Vilanova, Luiz Celso Pereira Autor UNIFESP Google Scholar
Micheletti, Cecilia Autor UNIFESP Google Scholar
Mendes, Carmem Silvia Curiati Autor UNIFESP Google Scholar
Borri, Maria Lucia Autor UNIFESP Google Scholar
Martins, Ana Maria Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties.

A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doença e podem evoluir para atrofia. Apresentamos relato de caso da doença de Menkes com história e evolução típica, descrevendo os achados de neuroimagem na fase inicial da doença que revelaram sinais importantes de comprometimento da substância branca que poderiam conduzir a dúvidas diagnósticas.
Keywords Menkes disease
neuroimaging
doença de Menkes
neuroimagem
Language English
Date 2001-03-01
Published in Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 59, n. 1, p. 125-127, 2001.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Publisher Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extent 125-127
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2001000100027
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-282X2001000100027 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1126

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Name: S0004-282X2001000100027.pdf
Size: 155.0Kb
Format: PDF
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